极目新闻通讯员 张璟祎
摄影 郭林
皮肤严重溃烂、肾脏等多系统损害，4岁女童因罕见遗传病一度奄奄一息（详见极目新闻2026年2月14日报道）。经过4个多月救治，如今，女孩一双破溃的双腿终于完全闭合，肾功能也恢复正常。6月1日复查时，孩子的各项指标正常。妈妈感激地说：“我的女儿又回来了！”
妮妮腿上的创面已经愈合
4岁女童患罕见病皮肤溃烂
一年多前，年仅3岁的女孩妮妮得了“怪病”，身上莫名出现红疹、溃疡，逐渐溃疡加重，尤其腿上的创面深可见骨。除了皮肤问题，妮妮还出现了严重的肾脏问题，全身水肿、严重贫血。一家人曾辗转就医，病情始终没能得到控制。
抱着最后的希望，母女俩来到武汉儿童医院就诊。该院肾病内科主任医师王筱雯团队检查后，锁定“真凶”为脯肽酶缺乏症。这是一种罕见的遗传性疾病，由于体内缺少特定酶，患儿胶原蛋白合成代谢异常，导致全身皮肤的严重溃烂、肾脏等多系统损害。据了解，该病在全球文献报道病例不足100例。
明确病因后，治疗有了方向。经过针对性治疗，妮妮的病情很快得到控制，水肿消退，贫血得到纠正，肾功能、尿液检测指标及炎症指标慢慢好转，腿部巨大溃疡面也开始一点点缩小。
活泼开朗的小女孩又回来了
但对妮妮来说，愈合的每一步都走得格外艰难。由于罕见遗传病的影响，她的皮肤修复能力比普通孩子差很多。稍有不慎，她又可能发生感染。
今年春节，妈妈发现妮妮小腿的创面红肿、发热，医护人员远程问诊后怀疑是局部伤口感染，建议赶紧来医院进行抗感染治疗。好在处理及时，感染被一点点被控制下来，妮妮有惊无险地闯过了一关。
之后，医护人员建立了护理随访群，不定期查看孩子创面的颜色、渗液情况，并给出专业建议。3个月后，妮妮腿上鸡蛋大小的创面终于闭合。5月29日，妮妮回到肾病内科复查，她开心不已。
妈妈送来锦旗表示感谢
“妮妮的恢复情况远超我们的预期。”该院肾内科副主任医师丁娟娟表示，由于疾病本身会影响胶原蛋白的生成和代谢，即便是治疗后，她的恢复仍比普通人艰难不少。好在妮妮旧的溃疡已经长好，也没再出现新溃疡，肾功能也恢复正常，各项身体指标也逐渐趋于正常。
护士长何兰芬说，妮妮刚来时只能躺在床上发出微弱的哭声，现在脸上的笑容多了，话也多了。妈妈写下感谢信，并送上锦旗：“我活泼开朗的小女儿又回来啦！”
建议孩子每年做一次尿常规
“尿常规检查虽然简单，但能够帮助我们发现一些肾脏异常信号。”武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯提醒，当孩子出现反复水肿、尿液颜色异常、泡沫尿、蛋白尿等异常情况时，应及时到医院进行排查，及时发现问题对症治疗。对于普通儿童而言，建议每年进行一次尿常规检测，这个检查简单、无创、费用低，却能够及时发现肾脏“异常信号”，捕捉健康隐患。