极目新闻记者 王军
自2008年起，世界卫生组织将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。尽管罕见病的发病率较低，但病种繁多，患者数量庞大。仅在中国，就有近2000万罕见病患者在与疾病抗争，长期面临治疗困境。
今年国际罕见病日的主题是“不止罕见” (More than you can imagine) 。“他们不只是被疾病定义的‘罕见患者’，与常人一样，他们也有着对美好人生和无限可能的憧憬和追求。”华中科技大学同济医学院附属协和医院肉瘤与黑色素瘤科主任陈静教授表示。
在第19个国际罕见病日到来之际，记者走访了华中科技大学同济医学院附属协和医院，让我们透过一个个真实的缩影，看到那些容易被忽视的困境和需求。
作为一种起源于关节与腱鞘滑膜的罕见肿瘤，我国每年新增腱鞘巨细胞瘤患者约为 6 万例。“在腱鞘巨细胞瘤的治疗中，第一个棘手的问题，就是该疾病的伪装性太强。”陈静教授直言。据了解，腱鞘巨细胞瘤好发于 30–50 岁青壮年，早期症状表现为关节肿胀、僵硬、活动受限、压痛和触感发热等，极易与滑膜炎、腱鞘囊肿等疾病混淆。很多患者历经数年、辗转多家医院才找到真正病因。
华中科技大学同济医学院附属协和医院肿瘤骨科刘建湘教授提醒道，如果有相关症状，建议尽快到正规医疗机构的骨肿瘤科和骨科就诊，通过磁共振（MRI）与病理检查明确诊断。
长期以来，腱鞘巨细胞瘤的临床治疗面临“无药可医”的窘境。手术切除是过去最主要的治疗方法。“对于结节型腱鞘巨细胞瘤，通过手术完整切除病灶，效果相对较好。但面对更为棘手的弥漫型 TGCT、或者多次复发和不适合手术的患者，治疗难度则会大幅提升。”刘建湘教授表示。
此外，手术治疗往往伴随着较高的复发风险。反复出现的肿瘤生长与手术创伤，不仅让患者承受着巨大的身心煎熬，还可能进一步加剧关节损伤，严重影响生活质量。
随着精准医学的飞速发展，腱鞘巨细胞瘤的治疗格局也迎来了重要突破。去年12月，国家药品监督管理局正式批准了国内首个用于系统性治疗腱鞘巨细胞瘤的靶向药物，在手术之外，为患者提供了治疗的新选择。
“靶向治疗能精准抑制肿瘤生长的关键通路，尤其为多次复发和无法手术的患者，带来了新的治疗希望。”陈静教授表示，“我们期待更多治疗方案的出现，帮助患者进入可长期管理的慢病模式，让患者回归正常生活成为可能。”
“罕见，不等于无解。” 她表示，每一位罕见病患者都不该被忽视。借助国际罕见病日，愿每一个罕见的生命，都被看见、被善待、被温柔治愈。