极目新闻通讯员 熊婉婷 刘玲
让罕见被看见，越来越多的罕见病患者在协和医院得到救治。90后女子因原发性闭经近10年，一直未能如愿怀孕，协和医院罕见病多学科团队抽丝剥茧精准诊治，助其生下龙凤胎宝宝……如今，她病情稳定。2月27日，在国际罕见病日到来之际，她回到协和医院罕见病诊疗中心复诊。当日，该院近二十位多学科专家以“关注罕见 点亮生命之光”为主题开展公益科普直播。
长期以来，罕见病患者面临着确诊难、治疗难等困境。作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，协和医院充分发挥多学科协作的优势，于2024年2月成立罕见病诊疗中心。协和医院罕见病诊疗中心主任孙晖教授表示，该中心目前已为一万余名患者提供诊疗服务，让更多罕见病患者能够更快确诊、更好治疗。
协和医院罕见病诊疗中心主任孙晖教授在科普直播中致辞
罹患罕见病闭经近10年，精准诊治终圆“妈妈梦”
佳佳（化名）今年27岁，18岁时被诊断为原发性闭经，一直使用人工周期药物维持月经。婚后，一直未能如愿怀孕，尝试进行辅助生殖仍未能成功妊娠。近三年来，她开始出现肥胖、血压升高，药物无法控制、四肢乏力等症状，辗转多家医院治疗无果。无法生育以及未知疾病的阴影笼罩着她，为寻求进一步诊治，佳佳来到协和医院。
内分泌科郑涓教授为佳佳（化名）复查
内分泌科郑涓教授细致问诊，安排她进行全面的检查，发现其皮质醇明显升高，初步考虑库欣综合征。同时，她注意到佳佳腹部CT左肾门区可见一肿物，为其完善生长抑素受体PET/CT成像检查。依据检查结果，诊断为异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，这也是导致她原发性闭经、肥胖、血压升高的“元凶”。明确诊断后，佳佳转入泌尿外科进行肿瘤切除治疗，病理证实为异位肾上腺皮质腺瘤。术后，郑涓教授联合产科主任赵茵教授、生殖医学中心李艳辉副教授，精准制定用药方案，最终佳佳成功诞下龙凤胎宝宝。
郑涓教授介绍，库欣综合征是一种由肾上腺皮质醇过度分泌引发的罕见疾病，主要表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖等，年发病率约为2～3/100万人。像佳佳这种异位肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征，属于罕见病中的罕见病，根据相关文献报道，术前明确诊断的不足10例，由于疾病早期症状隐匿，很容易被忽视，从而严重影响患者的代谢功能、生殖功能。
血小板异常减少近8年，多学科联合揪出“元凶”
19岁的小杰（化名）来自山西，八年前，在医院检查时发现他的血小板明显减少，后被诊断为原发性免疫性血小板减少症（ITP），一直进行激素、输注血小板等相关治疗，但效果不佳。2024年9月，小杰来到协和医院就诊，进行血常规检查时，检验科王利民医生发现他的白细胞和血小板形态有异常，怀疑是MYH9相关性疾病，于是，血液科梅恒主任为其完善了基因测序等相关检测，根据检测结果，明确诊断为MYH9相关性疾病，避免他再次接受糖皮质激素、环孢素等错误的治疗，带来相关的药物副作用。
血液科主任医师王雅丹线上与小杰（化名）交流病情
血液科主任医师王雅丹介绍，MYH9相关性疾病是一种罕见的遗传性大血小板减少性疾病，国外报道发病率大约为3/100万，主要表现为大血小板减少。多数患者常被误诊为ITP，长期使用激素等药物治疗，会让患者承受药物副作用。协和医院血液科与检验科联动，根据血常规当中反映血小板体积增大的特异性指标，从中筛选出高度怀疑的患者，大幅提高诊出率。
佳佳和小杰只是众多罕见病患者的缩影，他们往往面临着诊断与治疗上的诸多难题。为进一步提高罕见病诊疗能力，让“罕见”被更多人“看见”，27日下午，协和医院开展以“关注罕见 点亮生命之光”为主题的公益科普直播。来自血液科、内分泌科、肾内科、风湿免疫科、妇产科、儿科的近20位专家，围绕糖脂代谢罕见病、风湿免疫系统相关罕见病、MYH9相关性疾病的肾损伤和遗传咨询等主题进行深入讲解。
据悉，协和医院一直致力于提高罕见病诊疗能力，集结内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心，逐步建设罕见病诊断平台，不断优化诊疗流程，合力破解罕见病患者诊断难、治疗难问题，为更多患者和家庭带来希望。
（以上图片由通讯员陈有为 摄）