极目新闻通讯员 杨学舟
成语“不知香臭”是一个贬义词,形容不能辨别好坏、善恶。但是南漳的姐妹花小静和小娟从小都闻不到气味,为此没有少受到同伴们的嘲笑。更让她们父母着急的是,两姐妹出落得亭亭玉立,但是直到成年也没有月经来潮。当地医生的结论更是让她们父母感到特别难过:两个女儿的子宫和卵巢都很小,所以不能生育。
所幸姐妹俩都遇到了真爱,先后成婚。姐姐小静听说村里其他不能生育的夫妇在湖北襄阳市中心医院成功怀上了龙凤胎,不由得也动了心。去年,夫妻俩来到襄阳市中心医院生殖医学中心,当小静描述病情时,没想到医生主动问她:“嗅觉怎么样?”小静一下子觉得来对地方了,医生一定知道这个病!
就诊治疗现场(通讯员供图)
经过检查,医生告诉他们,小静的这个病是一种罕见病,叫做卡尔曼综合征,典型表现就是嗅觉缺失,性幼稚,但是若没有其他异常,可以通过药物帮助自然怀孕。得到肯定答复的小静喜极而泣,感觉人生又有了新的希望。
小静先是通过口服药物让子宫长大到正常育龄女性大小,接下来经过促排卵,小静顺利怀上了大宝。小静来产检的时候,也带上了妹妹小娟。经过检查确定,小娟也是患有同样的疾病。因为丈夫有严重的弱精子症,小娟最终通过试管婴儿的手段顺利怀上了双胞胎。
卡尔曼综合征指的是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病,约30%的卡尔曼综合征发病与某些基因异常相关。流行病学数据表明男孩的发病率为1/8000,女孩的发病率约为1/40000。
由于典型的青春期发育延迟及不孕不育表现,卡尔曼综合征容易与其他疾病混淆,比如特纳综合征、克氏综合征等。根据是否有生育需求,治疗方法包括激素替代治疗及助孕治疗。襄阳市中心医院生殖医学中心近年来已帮助数十位卡尔曼综合征女性或者男性患者成功受孕。
