“当孩子跟着我发出‘爸爸’两个字的时候，我真的太激动了！”轩轩（化名）是江苏首例接受耳聋基因治疗的孩子，说到孩子近期听力恢复的情况，李先生的泪水夺眶而出。5月12日上午，在南京鼓楼医院召开的“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上，南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下告诉记者，他们与东南大学柴人杰教授团队联手国内多家单位密切合作，利用领跑全球的耳聋基因治疗技术，目前已成功帮助十余例OTOF遗传性耳聋患者重获听力，实现了耳聋基因治疗从“0”到“1”的原创性突破。
江苏首例耳聋基因治疗，让2岁多宝宝重获听力
轩轩是来自江苏徐州的一名OTOF突变耳聋患儿，在一岁多做儿童早期发展检查时才发现没有听力。轩轩的爸爸在偶然间了解到耳聋基因治疗后，今年2月带着孩子来到南京鼓楼医院进行治疗。3月7日，轩轩进行了双侧耳聋基因治疗手术，手术过程非常顺利。南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲说：“术后三天，孩子的妈妈抱着孩子在走廊上哄他睡觉，远远地看到护士推着治疗车过来，没想到刚睡着的孩子突然被吵醒，目光寻找着治疗车。术后三周，孩子父母发现孩子对声音的感知有了明显的进步，每一次喊他都有反应。昨天我们完成了孩子术后两个月的随访，发现他的听力在进一步提高，一些频率已经达到了正常的水平。”如今，轩轩正处在学习讲话的年龄段，因为治疗后能够听到声音，可以进行模仿学习，“现在已经能清楚地喊出爸爸了。”轩轩的爸爸激动地说。
像轩轩一样，接受了耳聋基因治疗后的患者恢复得都不错，陆玲说：“目前开展的耳聋基因治疗，我们团队做的年龄最大的孩子是14周岁。这个孩子在两岁时接受了右侧的人工耳蜗植入手术，后来左耳采用了耳聋基因治疗。术后三天孩子就说能听见汽车喇叭的声音，术后五天能听见风的声音。随访后我也了解到，如今在不戴人工耳蜗的情况下，他能够听到妈妈叫他起床的声音了。”谈到一名名患者的情况，陆玲很欣慰，她表示未来还有更多的耳聋缺陷基因等待着进一步探索，手术临床的路径也需要继续完善，“我们的愿望就是帮助更多的耳聋患者走入有声世界，享受正常人能够听到的风声雨声。”
十年磨一剑，耳聋基因治疗从“0”到“1”的突破
据悉，全球约有2600万的先天性耳聋患者，我国每年的新生儿中约有3万聋儿，约60%与遗传因素及基因缺陷相关，目前临床上尚无任何治疗药物。其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋的常见病因。
南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科高下教授团队与东南大学合作研发的耳聋基因治疗，通过微创手术，在耳内窥镜的辅助下进行圆窗膜注射，将基因治疗药物注射到患者耳蜗，帮助OTOF基因突变患儿恢复自然听觉。目前完成的多例患者大约在术后2个月恢复正常听力。东南大学高等研究院执行院长柴人杰介绍，与人工耳蜗相比，基因治疗可以帮助耳聋患者听到正常人感受的声音，不仅解决了耳聋患者“听得见”的需求，还能帮助他们“听得清”“听得懂”。
谈及耳聋基因治疗的自主研发过程，南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下感慨万千，他深知这项技术凝聚了团队巨大的心血，耗费十年终获成功。“遗传性耳聋相关基因共有200多个，OTOF基因之外，更多的基因还在研究中。如果被攻克的基因越来越多，遗传性耳聋的筛查、治疗模式也有可能发生改变。”高下说。
通讯员 陶一凡 现代快报/现代+记者 张宇