极目新闻记者 晏雯
手指灵活，想干什么就干什么；顺畅呼吸，想去哪儿就去哪儿……这对很多人来说，是再正常不过的事，但对于硬皮病患者来说，却是一件十分奢侈，甚至是可望而不可及的事。
每年冬季，门诊都会有不少硬皮病患者前来就诊。当发现自己手指（脚趾）遇冷变白变紫；皮肤紧绷、僵硬；手指关节痛；呼吸困难等症状时，患者们往往会选择不同的科室，但因为自身所患的疾病非常罕见，不少基层医生也难以甄别，因此往往会耽误疾病的治疗。日前，极目新闻记者在一次线上采访中，了解到2位湖北硬皮病患者的就医故事与治疗现状。
延误2年才被确诊，如今治疗已掏空家底
“我想帮助更多跟我一样的病友，提早认识这个病，得到正确的治疗，不要像我走这么多弯路，受这么多罪。”今年35岁的王女士（化姓）来自湖北天门，是一名社区工作者，也是一名患病5年的硬皮病患者。目前病情已累及到肺部：呼吸困难，一走路就喘，病情严重的时候甚至每天需要24小时不间断吸氧。但性格开朗热情乐观的她，说希望讲述自己艰难确诊的曲折经历，能让更多的病友少走弯路。
“我是2017年开始出现额头、脖子变黑，手指遇冷变色、溃烂，皮肤变硬等症状的，但直到2019年才确诊。”王女士回忆自己患病之初的症状。她介绍道，自己从2017年开始，在2年的时间里，去不同的地方看了很多医生，花了不少钱，吃了不少药，还碰到过医托，但症状始终不见好转，病情也越来越严重，直到出现了明显的肺部症状，才被确诊是系统性硬化症（硬皮病）及其所致间质性肺疾病。
“病情严重的时候连生活都不能自理，没法做事，走路都困难，每天24小时吸氧，完全离不开家人的陪伴。”确诊之后的治疗之路也并不平坦，王女士辗转于武汉、河北的多家医院，每隔一段时间就需要住院治疗，病情也反反复复。“因为我的肺部症状越来越明显，医生建议我用一种治疗肺纤维化的药，但当时每盒要11000元，每个月需要吃两盒，对我来说实在难以承受。”王女士说，这么多年下来，前前后后治疗费用几乎已掏空家底。
硬皮病分为系统性硬化症（系统性硬皮病）和局灶性硬皮病，属于自身免疫性疾病，是一种可影响全身多个器官且无法治愈的罕见病，中国大陆地区患病率约万分之一。其主要症状为皮肤发黑、变硬、发紧，随着疾病的发展还会引起内脏（如心脏、肺、消化道和肾脏）的瘢痕形成（纤维化）。该病高发年龄在30-50岁，且女性多于男性。
“漏诊和误诊，是我们这类疾病最大的特点之一。”硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒女士表示，“大多数硬皮病患者的确诊之路都较为曲折，有些患者很幸运地一个月就能获得正确的诊断和治疗。但在很多地方，患者辗转数年，甚至十几年才能确诊。等最终确诊的时候，已经受累到肺部出现一系列严重的症状了。”
“其中，间质性肺疾病是系统性硬皮病患者中常见的疾病，当患者出现肺部瘢痕即肺纤维化后生存期限大幅降低，成为系统性硬皮病患者死亡的关键驱动因素。”复旦大学附属华山医院风湿免疫科万伟国教授指出。有关研究显示，系统性硬化症所致间质性肺疾病引发的死亡约占硬皮病患者死亡人数的三分之一，患者中位生存时间仅五至八年。
手指遇冷发白变紫，首选风湿免疫科就诊
“从去年开始出现雷诺现象，到现在1年时间，我手变形且多处溃烂，关节都是硬的，完全无法伸展，连自己洗澡都成了奢望。”27岁的硬皮病患者小欣（化名）在受访时说道。
去年冬天12月份开始，一旦碰到冷的东西，小欣的手指就会发白变紫，暖和后又会缓过来。她开始以为是天气太冷，自己体寒的缘故，没太在意。可今年4月，小欣开始频繁咳嗽，并且发现整个手僵硬无法活动。最终在医院经过进一步免疫检查，确诊为系统性硬化症及其所致间质性肺疾病。
患病后，小欣和王女士先后加入紫贝壳公益服务中心（原名：硬皮病关爱之家），这个由硬皮病患者及家属发起创办的中国硬皮病（SSc）患者关爱组织。据悉，紫贝壳公益致力于提升疾病公众认知，帮助硬皮病患者勇敢有尊严地面对疾病，并努力为患者寻求更多治疗、康复和帮扶路径，目前加入的全国硬皮病病友约有6000余名。
硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒女士介绍说，小欣出现的手指遇冷时发白发紫的现象就是雷诺现象，反复咳嗽是因为硬皮病引起的肺间质病变。“系统性硬化症最多见的早期表现是雷诺现象，在遇冷或情绪激动时手指（足趾）皮肤会先变白，随后发绀或变红，变色区域与正常皮肤一般会有明显的分界线，可能伴有疼痛、麻木甚至指端溃疡、瘢痕等，有些患者还会出现手足末节坏死的情况。同时，该病的外在表现还有全身皮肤增厚发硬，失去原有的弹性，造成正常面纹消失，鼻翼缩小、嘴唇变薄的‘面具脸’。”
当冬季出现手指或脚趾麻木刺痛，皮肤遇冷苍白发紫等相关症状，大部分人可能会去皮肤科反复就诊。对此，郑嫒提醒，对于有系统性硬化症症状的患者而言，应及时到正规医院的风湿免疫专科就诊，如果出现肺纤维化和肺动脉高压的情况，还可以去呼吸科和心内科接受相关治疗，但首选还是风湿免疫科。
医保为罕见病患者减负，期待更多药物可及
作为硬皮病患者、紫贝壳公益组织的创始人，郑嫒女士对于患者的痛苦和无奈深感于心。“曾经系统性硬化症相关间质性肺部疾病患者无药可用，自2020年用于治疗系统性硬化症相关间质性肺疾病的药物进入国家医保后，就有机会针对这一并发症进行治疗。”郑嫒称：硬皮病患者普遍需要长期用药，在针对性的药物进入医保之前，面临巨大的经济压力的很多病友，都面临着艰难的选择。
随着国家对罕见病的重视，越来越多的罕见病药物纳入了医保，改善了患者吃不起药的情况。“现在治疗系统性硬化症相关间质性肺部疾病的药可以报销，这对大家在经济上是一个很大减负。”郑嫒回忆道，以前没有纳入医保的时候患者一个月需要自费两万多元，没有多少人有经济能力使用这个药物，进入医保后每月自费部分大大降低，让更多的患者能规律用药延长生命。
“非常感谢国家医保政策和我们湖北医保部门，去年治疗肺纤维化的靶向药进入门诊医保，价格大幅下调。去年6月开始，我终于吃上了这个药，现在每月2盒，医保可以支付5000多元，我自费部分是2000多元。”患者王女士说。
“除皮肤受累外，硬皮病还可累及心肺、肺血管、消化道、肾脏等组织和器官，因此需要综合用药。”郑嫒表示，“希望能有更多的药物早日纳入医保报销，惠及更多的硬皮病患者和家庭。”
在医保不断地促进罕见病患者的药物可及性的同时，在疾病防治方面早诊、早治依然是最经济有效的手段。万伟国教授建议硬皮病患者具备定期监测肺功能的意识，患者早期筛查尽早开始治疗硬皮病，这样可以有效延缓疾病进展，减缓累及至肺部的进程。硬皮病确诊患者如出现干咳、胸闷、活动后气短、发绀等间质性肺疾病症状，建议每3-6个月进行随访；即便当前没有症状，但如果出现间质性肺疾病的可能性较高，也需要每6-12个月随访一次。
（图片由通讯员提供）