最近，陕西宝鸡31岁的赵女士发现自己的颜值在一年内出现“断崖式下跌”——脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经状况。赵女士去医院内分泌科就诊后，被确诊为罕见病库欣综合征、ACTH依赖性、垂体腺瘤。
看到这条新闻，很多网友惊呼“闻所未闻”“第一次听说这种病”……
也有网友疑惑，“感觉这种症状在日常生活中很常见，怎么判断自己到底是单纯变胖变丑还是患了病？”
这种让人颜值下跌的罕见病库欣综合征到底是种什么病？什么人会得这种病？能预防吗？疾病有没有什么后遗症？一起来看看浙江省人民医院内分泌科医生张炜怎么说。
“变丑”只是表征
单靠肥胖难以鉴别
“皮质醇增多会引发合成代谢和分解代谢异常，导致库欣综合征。”浙江省人民医院内分泌科医生张炜告诉天目新闻记者，“这种情况下，脂肪会堆积在患者体内一些不该堆积的地方，让他们脸变大、看起来虎背熊腰，这也是为什么大家会觉得这种病让人变丑了。”
早在上个世纪，这种疾病就困扰着患者。据光明网报道，该病年发病率百万分之二左右，高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。
库欣综合征包含很多疾病构成的一系列临床表现，肥胖并不是这些临床表现中最典型的。据张炜介绍，单靠肥胖很难去鉴别库欣综合征患者。
“库欣综合征会伴有肥胖，这种肥胖并不是单纯的脂肪多，一般来说，一个胖子应该是均匀的肥胖，但是患有库欣综合征的胖子都是很圆很圆的‘满月脸’，肚子很大，四肢却细长。”同时，张炜表示，库欣综合征的肥胖是由激素引起的，基本无法通过减重去控制，“我们只能让病人适当控制饮食，但想因此把体重给减下来是很难的。”
在诊断上，更为可靠的还是通过分解代谢相关体征作判断，比如说，患者蛋白质分解代谢异常的话，皮肤可能会变薄，出现一碰就有的瘀斑淤青，其腹部可能会有像妊娠纹一样的紫纹，有人还会出现长痘长痤疮、肌无力的情况。
不过，一旦出现这种很明显的库欣综合征体征，可能已经耽误了病情，“这个时候患者的高皮质醇血症已经很严重了，并且时间已经很长了。”张炜说。
难预防、易复发
并发症可能致死
难发现、难预防是库欣综合征最主要的特点。张炜告诉天目新闻记者，一部分来门诊的患者，并不是因为库欣综合征来的，而是因为糖尿病、骨质疏松来的。其实库欣综合征会导致血糖高，血糖高则会导致骨质疏松，出现这些病症，一定要警惕。
此外，库欣综合征有很多类型，也很难说清楚到底什么样的人容易得库欣综合征，有些人患病是因为遗传或者后天基因突变，有人则是身上长了肿瘤引发库欣综合征，考虑到这些，医生一般会“先想一步”，在治疗的过程中，如果发现患者有激素异常以及低钾、难以解释的高血糖，便会考虑这个人会不会是库欣综合征患者。
“不同类型的库欣综合征有不同的治疗方法，类似如果是肾上腺长的良性腺瘤引发的病症，把腺瘤切掉，这个疾病就断根了，如果是恶性肿瘤引起的病症，就必须治疗原发病，不过，原发病能不能治好也是未知。”张炜说，对于肿瘤引发的库欣综合征，除非肿瘤被切除得很干净，否则该疾病会非常顽固，很容易复发，愈后也会很差。
更严重的说，库欣综合征也有可能致死，患者死亡大多由代谢方面的并发症导致。
“比如说，患有骨质疏松的人，如果年纪比较大，或者本身很胖，一旦骨折，很可能引发深静脉血栓和肺部感染，从而致死。同时，因为这类患者血管很脆，毛细血管皮下容易有淤斑，还可能得脑出血。”此外，张炜表示，库兴综合征还会伴有高凝状态，即血液比正常情况更易凝固，这就导致患者得血栓的风险很高，最后可能导致其因心梗或者脑梗死亡，“现在主流的治疗方式一般是针对并发症进行治疗，不过治疗也面临诸多难点，例如库欣综合征虽被收录进了罕见病目录，但目前国内仍然缺少相关治疗药物。这一背景下，我们呼吁整个社会增加对此事的关注。”
不过张炜也表示，按其病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种，但在手术成功的情况下，都是有希望治愈的。