湖北

楚天都市报3月14日讯(记者陈媛 通讯员田娟)英国著名物理学家史蒂芬·霍金不幸去世,享年76岁。他是全球最知名的渐冻症患者,也是存活时间最长的渐冻症患者,他的勇气与坚持鼓舞了全世界。他强韧的生命力、坚强的意志力、乐观豁达的性格、以及良好的医疗条件等等,一起创造了奇迹。然而,绝大多数的渐冻症患者没有那么幸运。

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“渐冻症”是一种上运动神经元和下运动神经元受损的慢性进展性疾病,学名是肌萎缩侧索硬化症(英文缩写为ALS),也称运动神经元病。ALS患者早期临床症状表现多样,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动为主要症状,随着运动神经元的变性死亡将导致大脑丧失启动和控制肌肉运动的能力,患者虽然神志清楚、但是全身各部位的肌肉逐渐瘫痪,如同身体被慢慢冻住一样,“渐动症”因此而得名。1963年1月,21岁的霍金确诊肌肉萎缩性侧索硬化症,随着病情加重,他的肌肉逐渐萎缩,不能言语,全身瘫痪,医生说他只有两年可活。天才的大脑也足够幸运,他的病情进展比通常的病人缓慢,确诊后依然存活了50多年。

一家五口因患渐冻症去世

2014年,中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组委员、同济医院神经内科主任医师张旻教授接诊来了一例非常特殊的家族型“渐冻症”患者。47岁的陈女士是钟祥人,一直替人搬货抚养儿女,2012年10月,她就开始感觉到左下肢走路无力,还感觉肌肉一跳一跳的,拖到脚跛了难以走路了,才开始到处看病。在询问病史时,张旻了解到,陈女士的父亲早在上世纪80年代就因手脚无力、萎缩,直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女儿也都因类似病例死亡。结合陈女士的症状表现,张旻怀疑她“渐冻症”。通过神经电生理检查,陈女士最终确诊此病。陈女士的家族都被蒙上了“渐冻症”的阴影,医院为其提供了免费的基因测试,显示患者存在SOD1基因突变,这正是已知的导致“渐冻症”的异常基因。就在陈女士接受治疗的过程中,比她小两岁的妹妹也发病了,同样也检测出了SOD1基因突变。

由于治疗该病,需要服用一种进口药,一盒就要4300元,一年下来至少需要5万元,此药也只能部分延缓病情的进展。然而,由于经济所限,陈女士没能坚持服药,病程发展相当快,2014年6月,她因呼吸衰竭去世,距离发病还不到两年。而当时陈女士的妹妹也已经卧床不起,且无法平躺,不能吞咽,呼吸困难,可以说随时面临着死亡,或者说等待着死亡。

“她妹妹也去世了。”张旻教授今天遗憾地告诉记者,因家族遗传发病的患者只占所有发病人群中的10%,他们虽然多能发现SOD1基因突变,但类型多达几十种,突变类型不同,发病症状和进展又有不同。这意味着,查出基因突变主要是帮助确诊、研究,尚无太大的预防、治疗价值。

她说,目前医学所能做的,就是采用多种方法让渴望存活的“渐冻人”尽量活得更久些,生活质量更高些。这需要社会的更多关注。   

渐冻症无法治愈但可以治疗

张旻告诉记者,近年来她明显感觉到同济医院接诊的“渐冻人”越来越多,平均每年接诊60例左右,但很多人在门诊确诊后就离开了,后续治疗情况如何也无从得知。据同济医院最近研究数据显示,该院已接诊近400例ALS病例,患者最小为19岁,最大为75岁,三分之二的患者集中在40岁-60岁。

“渐冻症患者的增多,一方面跟中国的发病率上升有关,另一方面也跟人们对该病的认识水平、医学的诊断水平提高有关。”张旻表示,面对这种罕见病,医生也充满了无力感。由于现阶段对该病缺乏特效治疗,导致不少患者及家属四处求医,花费了大量的经费接受了很多不正规的治疗,“患者中尝试过无效治疗的高达79%,我希望患者能相信科学少走弯路,无效治疗只会浪费我们的精力和经济,应该把这些分配到正确治疗中”。

张旻教授介绍,ALS主要致命原因有两个,一是影响主宰呼吸的肌肉,即呼吸衰竭也是普遍的死亡方式,当患者开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或无创呼吸机,如果进一步呼吸衰竭,则需气管切开,持续使用人工呼吸机。二是吞咽肌肉失能,导致营养不良、脱水而死,随着病程发展,患者从手脚不能动,变成难以吞咽。此时就需要营养支持,多需要进行经皮经内镜胃造瘘术。如果能早期确诊的患者,可以通过药物治疗,部分延缓病情的进展,后期有良好的医疗条件支撑,防止并发症的发生,病患的存活时间将大大延长。目前治疗费用一年约5万元,但很多患者负担不起、消极放弃治疗。

“得这种病,人是清醒的,有自己的思维,有自己的情感,但眼见自己身体一点点地丧失行动力,最后绝望的死去,这是非常残忍的。因为延续生命如此痛苦,花费也非常巨大,没有强烈的求生欲望,患者大多很快放弃了。”风靡全球的“冰桶挑战”让无数人开始关注ALS,这让张旻教授感到欣慰。张旻呼吁,希望社会、医疗机构以及政府能够更加关注和支持包括肌萎缩侧索硬化症在内的罕见病。

她提醒还说,近年来,临床接诊的患者明显增加,由于起病缓慢,不易被发现,等到医院确诊时已是中晚期。市民如果在日常生活中出现肌肉无力如拧钥匙困难、用筷子夹菜无力、喝水会呛、说话不清等症状需要警惕,及时就诊。

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责任编辑:郑力强



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